一名2009年出生的男孩，13岁时出现反复腹泻、腹痛，短期内体重下降近30公斤；一名2012年出生的女孩，自3岁开始体重快速增加，目前达到55公斤……在国际罕见病日之际，《经济参考报》记者从国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院获悉，这里有一个通过打破国界、打破成人与儿童专科界限的海上国际会诊厅，自去年成立以来，已为11名高度疑难复杂疾病患儿进一步优化了诊疗方案并解决了部分就诊难题。

目前，海上国际会诊厅建立的专家库有来自美国、英国、德国、加拿大、以色列、新加坡等地区的医学专家和医学科学家，同时纳入了一批国内知名的儿科、成人科及基础研究的专家教授。此外，依据患儿病情和诊治难点，通过查阅专业文献和交流，这一会诊厅会动态邀请某一领域诊治经验丰富的特定专家。

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海上国际会诊厅建设牵头人、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川表示，老百姓比较熟知或听闻过的疾病大约有100多种，但据估计，影响人类健康的疾病约有上万种，其中相当一部分是罕见病，有些就是以往所谓的“疑难杂症”，而且现在每年还有许多新的疾病种类被发现。以复旦儿科医院临床免疫科为例，每年诊治的疾病种类就接近100种。

王晓川说，建设会诊厅的目的，就是打破传统的观念和形式限制，为疑难罕见病患儿提供更加优化的诊疗措施。

负责海上国际会诊厅组织开展工作的临床免疫科副主任医师周钦华表示，通过遴选临床实践中的高度疑难杂症患儿，海上国际会诊厅共为11名患儿组织了10次会诊，包括MDA5阳性的疑难重症幼年型皮肌炎病例、先天性胆汁淤积病例、血管炎合并巨大冠脉瘤病例、疑难原发性硬化性胆管炎病例、慢性腹泻合并炎症性肠病及重度营养不良病例、罕见ROHHAD疾病、罕见FAS基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病，以及肾性高血压合并肾门占位患儿等。

其中，罕见ROHHAD疾病是一种非常严重的疾病，会令患儿快速发生肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍以及自主神经功能失调，患儿后期因为呼吸暂停等原因有发生猝死的风险。而该疾病在世界范围内，现有报道仅200例左右。

儿科医院曾接诊到这样一位患儿，出生于2012年12月，2015年开始出现体重快速增加，目前11岁体重达到55公斤，属于重度肥胖，同时伴有白天睡眠显著增加的表现。2022年12月因为“肥胖和糖尿病”收入医院内分泌科系统诊治评估，入院后完善检查发现其存在多系统问题，包括内分泌方面的肥胖和糖尿病，日间显著睡眠增多提示存在神经系统问题，肝脾肿大提示存在免疫系统问题，还有纵隔肿瘤等。

经儿科医院内分泌科主任罗飞宏组织了内分泌科、神经内科、免疫科、肿瘤科等多学科专家讨论后，初步诊断为极其罕见的ROHHAD疾病。但由于国内缺乏相关诊治经验，儿科医院既往也无相关诊治经验，这给治疗带来了难题。

罗飞宏与神经内科主任周水珍一同发起了海上国际会诊厅的会诊，通过系统查阅相关文献，了解到哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院神经科团队在ROHHAD诊治方面具有一定的经验，近期在发病机制研究方面也取得了一定的突破，于是立即联系了波士顿儿童医院的专家，并在去年底组织了一场跨国多学科会诊。

“国外专家也同意我们的诊断，治疗方面也同意我们对肿瘤进行切除的计划，并建议我们尝试使用相关免疫治疗。”罗飞宏说，会诊后我们组建了针对ROHHAD的多学科团队，对患儿后续的诊疗计划进行了深入的讨论，患儿后续术后病理证实为节细胞神经瘤，支持ROHHAD的诊断。目前，患儿病情稳定，后续将对其进行多学科综合干预治疗。

前不久，王晓川为一名3个月大的女婴在海上国际会诊厅发起过一次会诊。据悉，该患儿出生时即发现皮肤出血点、腹胀表现，进一步检查发现患儿存在血小板减少、严重贫血、肝脾肿大；同时患儿有包括细菌和真菌等多种病原导致的肺部感染。此外，免疫功能检查发现患儿淋巴细胞亚群异常及凋亡缺陷，基因检测发现患儿存在FAS基因突变，最后诊断为FAS基因突变导致的ALPS疾病(自身免疫合并淋巴增殖综合征)。

尽管针对这一疾病业内有相关治疗手段，但是病情会波动反复，且患儿年龄小，用药难度很大。此次受邀前来参与讨论和指导患儿诊治的是美国国立卫生研究院专家，经讨论和调整治疗方案，通过靶向治疗控制了病情，目前患儿已经出院随访。

针对儿童复杂疑难疾病，目前复旦大学附属儿科医院设有200多种专病门诊、30余个多学科会诊门诊、诊断不明疾病诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。

（文章来源：经济参考报）

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